罕见基因组学研究所（RGI）是一家非营利组织，致力于帮助罕见病患者找到诊断、治疗和治愈途径。通过个性化研究项目，RGI提供进入世界领先的医学机构和科学家的机会，以进行基因组测序，与临床医生和顾问协调以解释结果，并提供在线众筹平台以提供财务解决方案。RGI还通过建立罕见病患者的在线社区和通过年度资助竞赛支持罕见病研究来支持罕见病倡导。
自2011年成立以来，RGI已完成超过300个基因测序和分析项目，帮助患者筹集超过350万美元的基因组测序资金，内部发现了8种独特的基因突变，向罕见病研究人员提供了超过200万美元的资助，并发展了一个拥有超过10,000名罕见病成员的在线社区。
通过志愿者，RGI能够慢慢推动科学和医疗保健向前发展，以满足受罕见病影响的患者的需求。想了解更多关于RGI的信息，请访问我们的网站，在Facebook上点赞我们，并在Twitter上关注我们！
通过与罕见基因组学研究所（RG）志愿服务，为罕见病患者带来改变。我们的非营利组织致力于通过将他们与下一代测序、数字健康研究人员、尖端医疗设备和知识共享资源联系起来，为罕见病患者倡导。我们正在开展一个项目，利用人工智能（AI）和机器学习（ML）将所有已知罕见病的当前、科学准确且易于理解的信息带到我们的在线平台。为此，我们正在寻找一位敬业、创新、技术精湛的AI/ML解决方案架构师加入我们的团队。
该职位将负责与我们现有项目团队合作，识别和实施人工智能和机器学习解决方案。理想的候选人将具备利用生成式AI数据源并将其转化为用户友好网站界面的强大背景。该角色将帮助设计罕见病聊天机器人的整体端到端架构和数据流管道，并指导技术评估和选择决策。最终输出将呈现经过医学和科学验证的疾病信息，使非专业人士能够理解。我们期望患者、家庭成员、护理人员、研究人员以及对特定罕见病感兴趣的人能够利用这些信息来理解和应对罕见病，并了解病因和治疗策略。我们将免费向所有人提供此服务。
资格要求
- 具有战略思维和领导力及沟通能力，能够与跨职能团队和任何直接报告合作。
- 具备LLM、RAG和向量数据库的经验，以创建高级生成式AI提示，从多个来源获取相关数据并整合信息以识别和消除不准确之处。
- 拥有深厚的AI/ML系统知识，并在设计和部署AI/ML解决方案或产品方面有丰富经验，最好是在SaaS（软件即服务）、健康科技或类似领域。
- 具备使用Python、TensorFlow、PyTorch、Hugging Face或类似工具和框架进行AI开发的经验。
- 具备AI模型的前端/后端集成经验，尤其是在向普通受众提供可访问的简单语言内容方面。
职责
- 推动RG罕见病AI信息平台创建的技术策略的开发和实施。
- 根据需要，与外部合作者或资源联系并合作以支持项目目标。
- 与项目团队合作，识别关键任务、时间表和最终目标。
- 参加双周团队会议并定期与团队成员远程沟通。
- 确保最终产品符合数据伦理、安全性和医学领域知识标准，以确保信任和准确性。
